Avaliação Genética Embrionária

Tratamentos

Doenças hereditárias e a idade materna avançada aumentam as chances de que os embriões tenham alguma alteração genética. Os exames de avaliação genética embrionária permitem que as técnicas de reprodução assistida sejam mais bem-sucedidas, uma vez que apenas os embriões considerados geneticamente normais são transferidos para o útero da paciente.

As alterações genéticas são comumente encontradas em embriões humanos e estudos apontam que a sua incidência aumenta com o avanço da idade materna. As anormalidades cromossômicas embrionárias são uma realidade para 60% das mulheres até 35 anos e 80% para mulheres a partir de 40 anos.

Dentre as doenças genéticas, algumas são responsáveis pelas doenças hereditárias e outras modificam os cromossomos, causando doenças cromossômicas. Entre as alterações cromossômicas, destacam-se erros numéricos, como monossomias (ex.: síndrome de Turner) e trissomias (ex.: síndrome de Down) e anomalias estruturais, como translocações e deleções.

As alterações cromossômicas são uma das principais causas de abortos espontâneos e de falhas repetidas de implantação de embriões produzidos por fertilização in vitro (FIV).

 

Quando é indicado

A avaliação genética embrionária é indicada em casos em que a idade materna é avançada ou quando há histórico de doenças genéticas na família. Ela evita que o embrião herde determinadas mutações genéticas, como por exemplo, formas graves de talassemia, distrofias musculares e fibrose cística.

Qual a diferença entre PGD e PGS

Enquanto o PGS (screening genético pré-implantacional) estuda alterações cromossômicas, o PGD (diagnóstico genético pré-implantacional), avalia os genes envolvidos em doenças hereditárias.

Com os avanços nas técnicas de reprodução assistida, é possível acessar o material genético dos embriões antes da sua transferência para o útero, garantindo assim que apenas os embriões geneticamente saudáveis sejam transferidos, reduzindo a probabilidade de aborto espontâneo e possibilitando uma gestação segura, além do nascimento de um bebê saudável.

A análise pode ser feita por hibridização fluorescente in situ (FISH), hibridização genômica comparativa baseada em array (array-CGH) ou sequenciamento de última geração (NGS).

A técnica de FISH deve ser realizada no terceiro dia de desenvolvimento embrionário, e permite analisar a presença ou ausência dos cromossomos: X, Y, 13, 16, 18, 21 e 22.

Já o CGH tem sido utilizado para analisar os 24 cromossomos em um único procedimento que dura cerca de 24 horas. Nele, é possível identificar possíveis translocações, perdas parciais cromossômicas, além de verificar a presença ou ausência de todos os cromossomos.

NGS é a técnica mais atual para estudo dos cromossomos e genes. Ela promove a detecção mais acurada de translocações cromossômicas, o que permite mais precisão no diagnóstico e seleção de embriões saudáveis.

 

O que diz o CFM?

O Conselho Federal de Medicina permite a análise genética embrionária apenas para os fins citados acima, proibindo que estas técnicas sejam usadas para seleção de características físicas (cor de olho, cabelo, etc) ou escolha de sexo (masculino ou feminino).

 

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Nota: por se tratar de fatores biológicos, físicos e individuais de cada paciente, a realização do tratamento não é garantia de gravidez.
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