Avaliação Genética Embrionária

Tratamentos

Anormalidades cromossômicas, incluindo erros numéricos (monossomias, trissomias, anomalias complexas) e anormalidades estruturais (translocações e deleções) são comumente encontradas em embriões humanos, e a sua incidência aumenta com o avanço da idade materna.

Avaliação Genética Embrionária

Anormalidades cromossômicas, incluindo erros numéricos (monossomias, trissomias, anomalias complexas) e anormalidades estruturais (translocações e deleções) são comumente encontradas em embriões humanos, e a sua incidência aumenta com o avanço da idade materna.

A alteração cromossômica é uma das principais razões por abortos espontâneos e falhas repetidas de implantação de embriões produzidos por fertilização assistida. As alterações cromossômicas podem chegar a 60% para mulheres até 35 anos e 80% para mulheres a partir de 40 anos.

Avanços nas técnicas de reprodução assistida nos permitem, com um número pequeno de células do embrião, acessar o conjunto cromossômico dos embriões antes da sua transferência para o útero, procedimento chamado de Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD).
Todas as técnicas exigem manipulações laboratoriais que precedem a transferência embrionária: abertura da zona pelúcida do embrião com auxílio de laser (ver “assisted hatching”) e, então, biópsia embrionária.

A seleção de embriões cromossomicamente normais por PGD reduz a probabilidade de aborto espontâneo e possibilitando o nascimento de bebês saudáveis. A análise pode ser feita por hibridização fluorescente in situ (FISH), hibridização genômica comparativa (CGH) ou método baseado em array (array-CGH).

A técnica de FISH deve ser realizada no terceiro dia de desenvolvimento embrionário, e nos permite analisar a presença ou ausência dos cromossomos: X, Y, 13, 16, 18, 21 e 22.
O CGH tem sido utilizado para analisar os 24 cromossomos em um único procedimento em 24 horas, com acesso a possíveis translocações, perdas parciais cromossômicas, além de presença ou ausência de todo o cromossomo, possibilitando a transferência de embriões no ciclo fresco de fertilização in vitro.

Foi desenvolvida recentemente uma nova técnica mais precisa chamado Sequenciamento de última geração, do inglês Next generation sequencing (NGS). Esta técnica apresenta alta resolução, maior sensibilidade, redução das taxas de resultados inconclusivos, e melhor detecção de translocações de cromossomos, o que permite mais precisão no diagnóstico e seleção de embriões saudáveis.
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