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Doenças hereditárias e a idade materna avançada aumentam as chances de que os embriões tenham alguma alteração genética. Os exames de avaliação genética embrionária permitem identificar os embriões considerados geneticamente normais.
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As alterações genéticas são comumente encontradas em embriões humanos e estudos apontam que a sua incidência aumenta com o avanço da idade materna. As anormalidades cromossômicas embrionárias são uma realidade para 60% das mulheres até 35 anos e 80% para mulheres a partir de 40 anos.
Dentre as doenças genéticas, algumas são responsáveis pelas doenças hereditárias e outras modificam os cromossomos, causando doenças cromossômicas. Entre as alterações cromossômicas, destacam-se erros numéricos, como monossomias (ex.: síndrome de Turner) e trissomias (ex.: síndrome de Down), e anomalias estruturais, como translocações e deleções.
As alterações cromossômicas são causas recorrentes de abortos espontâneos e de falhas repetidas de implantação de embriões produzidos por Fertilização in Vitro (FIV).
Quando é indicado
A avaliação genética embrionária é indicada principalmente em:
- Mulheres com idade materna avançada, que tendem a formar embriões aneuploides devido à menor qualidade embrionária.
- Homens ou mulheres com doença genética conhecida ou histórico familiar de doenças genéticas, permitindo selecionar embriões portadores de mutações e descartá-los.
Qual a diferença entre PGD e PGS
Enquanto o PGS (screening genético pré-implantacional) estuda alterações cromossômicas, o PGD (diagnóstico genético pré-implantacional) avalia genes envolvidos em doenças hereditárias.
Com os avanços nas técnicas de reprodução assistida, é possível acessar o material genético dos embriões antes da transferência para o útero, garantindo que apenas embriões geneticamente saudáveis sejam utilizados, reduzindo a probabilidade de aborto espontâneo e aumentando as chances de uma gestação segura e do nascimento de um bebê saudável.
A análise pode ser realizada por meio de:
- Hibridização fluorescente in situ (FISH);
- Hibridização genômica comparativa baseada em array (array-CGH);
- Sequenciamento de última geração (NGS).
A técnica de FISH é realizada no terceiro dia de desenvolvimento embrionário e permite analisar a presença ou ausência dos cromossomos: X, Y, 13, 16, 18, 21 e 22.
O array-CGH possibilita a análise dos 24 cromossomos em cerca de 24 horas, identificando translocações, perdas parciais e outras alterações estruturais.
O NGS é a técnica mais avançada para estudo cromossômico e genético, oferecendo detecção mais precisa de translocações e maior eficácia na seleção de embriões saudáveis.
O que diz o CFM?
O Conselho Federal de Medicina autoriza a análise genética embrionária apenas para os fins citados acima, proibindo o uso dessas técnicas para seleção de características físicas (cor dos olhos, cabelo etc.) ou escolha de sexo (masculino ou feminino).
Nota: Por se tratar de fatores biológicos, físicos e individuais de cada paciente, a realização do tratamento não é garantia de gravidez.
